Down Syndrom adalah salah satu penyakit yang disebabkan kelainan pada kromosom yang merupakan serat-serat khusus yang terdapat di...
loading...
Down Syndrom adalah salah satu penyakit
yang disebabkan kelainan pada kromosom yang merupakan serat-serat khusus yang
terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia. Serat-serat khusus ini terdapat
bagan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Down syndrom juga
sering disebabkan oleh hasil penyimpangan kromosom saat konsepsi.
Ciri utama kelainan struktur muka
dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Bayi
normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang
kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan Kelainan Down Syndrom
terjadi disebabkan kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah
kesemua kromosom ialah 47 kromosom.
Penyebab
Down Syndrom
Ibu hamil dengan usia diatas 35
tahun, mempunyai risiko yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan Down
Syndrom. Dan diketahui bahwa 95% penderita down syndrom disebabkan oleh
kelebihan kromosom 21, yang disebabkan oleh non-dysjunction kromosom yang
terlibat yaitu kromosom 21. Hal ini menyebabkan proses pembagian sel secara
mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.
5 % penderita down syndrom
disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan Translocation. Hal ini
disebabkan pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21.
Bilangan kromosomnya normal yaitu 23 pasang atau berjumlah 46 kromosom. Untuk penyebab
yang kedua ini biasanya terjadi pada bayi yang dilahirkan dari ibu-ibu dengan
umur yang terlalu muda.
Ciri-ciri Down Syndrom
Adapun bayi atau anak-anak yang
mempunyai kelainan Down Sindrom mempunyai ciri-ciri fisik yang unik,
diantaranya adalah:
- Ciri fisik pada kepala, muka dan leher : Mereka
mempunyai muka yang mirip dengan muka orang Mongol. Pangkal hidungnya lembek.
Jarak 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
Ukuran mulut kecil sedangkan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Letak telinga lebih rendah, mempunyai bentuk kepala lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang dan Lehernya agak pendek. - Ciri fisik pada tangan dan lengan : Jari-jari penderita Down Sindrom biasanya pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan biasanya hanya mempunyai satu garisan urat dinamakan "simian crease".
- Ciri fisik pada kaki: Kaki penderita Down Sindrom agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah.
- Sifat pada otot : penderita Down Sindrom mempunyai otot yang lemah, sehingga menyebabkan kondisi tubuh lebih lemas dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik yang kasar
Resiko Permasalahan Jantung pada
penderita Down Sindrom:
- Masalah yang sering mengikuti kelainan Down Sindrom jantung adalah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD). Dimana kondisi jantung yang berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA).
Masalah Perkembangan Belajar
Anak-anak penderita down syndrom
secara keseluruhan mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Mereka
mengalami masalah lambat dalam semua aspek termasuk untuk berjalan,
perkembangan motor halus dan berbicara. Mereka juga mempunyai sifat periang dan
Perkembangan motor kasar mereka lambat. Hal tersebut disebabkan karena otot-otot
yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan
kasar.
Deteksi
Dini saat Masih di Dalam Rahim
Selama 20 tahun terakhir, teknologi
baru meningkatkan metode deteksi kelainan janin, termasuk Down Sindrom pada
Bayi. Bahkan saat ini Test dapat dilakukan sejak dalam kehamilan. Hal tersebut
dilakukan dengan skrening dan tes diagnostik. Dalam, hasil positif tes
diagnostik Down Sindrom berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit
atau kondisi yang memprihatinkan.
Kesimpulan:
- Down Sindrom disebabkan karena adanya kelainan kromosom manusia,
- Gejala Down Sindrom bisa dicermati pada ciri-ciri fisik,
- Test Down Sindrom bisa dilakukan ketika masih dalam kandungan.
